Transportprozesse
Krankheiten bei Transportprozessen
So zahlreich und vielfältig Transportmoleküle und Transportprozesse in unserem Körper auftreten, so zahlreich sind auch die Krankheiten, bei denen es zu einer Störung dieser Transportprozesse kommt und so verschieden kann auch das daraus entstehende Krankheitsbild aussehen. Allein in den letzten Jahren - forciert durch das Humangenom-Projekt - sind eine Vielzahl von genetischen Defekten entdeckt worden, die sich in den entsprechenden Transportmolekülen niederschlagen und zu Störungen ihrer Funktion führen. Es gibt kaum ein Ionenkanal- oder Transporterprotein, für das inzwischen nicht auch ein Gendefekt gefunden wurde, der in Zusammenhang mit einer bestimmten vererbbaren Krankheit gebracht wird. Auch wenn glücklicherweise viele dieser Krankheiten nur selten auftreten und auch nicht immer mit gravierenden Folgen behaftet sind, so gibt es doch auch relativ verbreitete, schwerwiegendere Beispiele. Am bekanntesten ist wohl die Mukoviszidose (auch cystische Fibrose genannt), die in Europa immerhin mit einer Häufigkeit von ca. 1:2000 auftritt. Aber auch bei bestimmten Formen von Diabetes, Schlaganfällen, Migräne oder Antibiotika-Resistenz liegen Defekte von Transportgenen zugrunde oder werden zumindest als eine mögliche Ursache angesehen.
Viele der entdeckten Mutationen beeinflussen direkt die Funktionsfähigkeit der entsprechenden Transportmoleküle. Oft werden allerdings die mutierten Proteine gar nicht erst korrekt gefaltet oder die Transportmaschinerie wird so gestört, dass bestimmte Proteine nicht an ihren Wirkort gelangen. Gerade der Fortschritt bei der Aufklärung von intrazellulären Sortier- und Transportprozessen hat zunehmend die Bedeutung der darin involvierten Moleküle gezeigt und die vielfältigen Auswirkungen, die Störungen in dieser komplexen Maschinerie verursachen können. Hier sei auch die nicht zu unterschätzende Rolle des Cytoskeletts hervorgehoben.
Links
Ion Channel Diseases (umfangreiche Datenbank)
Auf der Site des Journals Traffic ist eine umfangreiche Liste von Krankheiten zugänglich, bei denen intrazelluläre Transportprozesse betroffen sind.
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