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Rezeptorassoziierte Krankheiten

Nächtliche Frontallappenepilepsie - Defekte des neuronalen nicotinischen Acetylcholin-Rezeptors

Die autosomal dominant vererbte nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE, autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy) wurde erst 1994 von anderen idiopathischen (d.h. ohne erkennbare Ursachen entstandenen) Epilepsieformen abgegrenzt. Diese Gruppe von Epilepsien ist durch einen oft altersgebundenen Krankheitsbeginn und zumeist genetische Ursachen (Mutationen in Ionenkanälen) gekennzeichnet. Bei der ADNFLE ist der neuronale nicotinische Acetylcholin-Rezeptor betroffen.

Die Epilepsieanfälle beginnen in den meisten Fällen schon in der Kindheit (Durchschnittsalter 11 Jahre, ADNFLE kann aber auch bei Fünfzigjährigen noch ausbrechen). Bei den Betroffenen treten vorwiegend nachts im Non-REM-Schlaf wiederholt kurze motorische Anfälle auf, die durch eine sehr hohe Muskelspannung und sehr schnelle Bewegungen der Beine und des Beckens charakterisiert sind.

Genetisch ist die Erkrankung äußerst heterogen. Mittlerweile sind eine ganze Reihe von Mutationen beschrieben, die die Funktion des neuronalen nicotinischen Acetylcholin-Rezeptors beeinträchtigen, so z.B. Mutationen, die zum Ausfall einer der fünf Untereinheiten des Proteinkomplexes führen oder die die Empfindlichkeit des Rezeptors gegenüber Acetylcholin herabsetzen. Wie dieser Defekt dann letztendlich zu den nächtlichen Epilepsieanfällen führt, ist noch nicht geklärt. Therapiert werden die Patienten oft mit Carbamazepin, das aber in 20-30 % der Fälle keine Wirkung zeigt.

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