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Rezeptorassoziierte Krankheiten

Adipositas: Defekt im β3-Rezeptor

β3-Rezeptoren kommen im Fettgewebe vor und regulieren die Lipolyse und damit indirekt den Energie- und Temperaturhaushalt. Fettsüchtige Patienten zeigen oft eine Substitution am Codon 64 im β3-Rezeptorgen. Durch diese Mutation wird im Rezeptorprotein die Aminosäure Tryptophan durch Arginin ersetzt.

Eine zwingende Kopplung zwischen Mutation und Fettleibigkeit einer Person besteht nicht, jedoch ist bei fettleibigen Personen die Wahrscheinlichkeit für eine Mutation im entsprechenden Gen höher.

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