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Sauerstoff-Transport im Muskel und Blut

Hämoglobin-assoziierte Krankheiten: Thalassämien

Thalassämien (siehe OMIM) sind eine Gruppe von Erkrankungen, die auf eine Genveränderung oder eine verminderte Produktion von normalem HbA zurückzuführen sind. Weltweit werden ca. 100.000 Kinder jährlich mit diesen Genvarianten geboren. Thalassämien werden in α-Thalassämien und β-Thalassämien unterschieden und treten am häufigsten in Italien, Griechenland, dem Mittleren Osten, Südasien und Afrika auf.

α-Thalassämie

Im Genom existieren vier Kopien des Gens für die α-Kette des Hämoglobins (jeweils zwei auf dem Chromosom 16). Der Verlust eines oder mehrerer dieser Gene (z.B. durch Gendeletionen beim Cross-Over in der Prophase I der Meiose) führt zur α-Thalassämie. Dadurch wird die Produktion an Hämoglobin insgesamt reduziert - natürlich um so mehr, je mehr Kopien der α-Kette des Hämoglobins fehlen. Verschiedene Formen der α-Thalassämie werden unterschieden:

  1. Stiller Überträger (-α/ αα). Menschen mit der Deletion eines Gens (-) und drei normalen Genen für die α-Kette (α) sind praktisch symptomlos.
  2. Thalassämie (-α/ -α) oder (--/ αα). Geringe Symptome, leichte Anämie.
  3. Hämoglobin-H-Krankheit (--/ -α). Anämie, Microzytose und Fragmentierung der Erythrocyten.
  4. α-Thalassemia major (--/ --). Kinder ohne Gen für die α-Kette sterben in der Regel vor oder kurz nach der Geburt.

β-Thalassämie

Bei den β-Thalassämien ist die β-Kette des Hämoglobins betroffen. Diese Mutationen auf dem Chromosom 11 können verschiedene Aspekte der β-Globin-Produktion betreffen: die Transkription, die Translation oder die Stabilität des Produktes. Auch bei der β-Thalassämie reicht der Grad der Erkrankung von praktisch symptomlos bis hin zu schweren Formen. Drei Formen von β-Thalassämien werden unterschieden:

  1. Thalassemia minor, die mildeste und häufig fast symptomlose Erkrankung.
  2. Thalassemia intermedia, die zu Knochendeformationen und zu Wachstumsverzögerungen bei Kindern führt.
  3. Thalassemia major oder Cooley's Anämie (nach dem Entdecker Thomas Cooley, 1925) mit den schwersten Symptomen.
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