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Krankheiten des Nervensystems

Ionenkanal-Krankheiten

Die wichtige Rolle von Ionenkanälen bei vielfältigen Prozessen der Neurotransmission und ihre große Vielfalt und heterogene Verteilung führt auch zu einer großen Bandbreite von Krankheiten bei Defekten der Kanalproteine. Darüberhinaus sind Ionenkanäle oft ein Angriffsziel von Pharmaka oder Giftstoffen (Neurotoxinen). Die nachfolgende Liste ist daher sicher unvollständig und soll nur exemplarisch einige Krankheiten auflisten, bei denen die neuronale oder neuromuskuläre Funktion von Ionenkanälen gestört ist. Gerade erbliche Krankheiten, die auf einen Defekt eines Ionenkanal-Gens zurückzuführen sind, sind in den letzten Jahren in großer Zahl entdeckt worden. Auch wenn einige der entsprechenden Krankheiten relativ selten auftreten, kann man aus ihrer Untersuchung (z.B. durch Expression und Analyse des defekten Kanalproteins) zumindest einiges über die Rolle und Funktionsweise des entsprechenden Ionenkanals lernen.

Tab.1
Tabellentitel
IonenkanalKrankheit
nicotinischer Acetylcholin-Rezeptor nAChR des SkelettmuskelsMyasthenia Gravis
nicotinischer Acetylcholin-Rezeptor im ZNSnächtliche Frontallappen-Epilepsie (ADNFLE)
inhibierender Glycin-Rezeptor im ZNSHyperekplexie
spannungsabhängiger Kalium-Kanal KCNA1episodische Ataxie
spannungsabhängiger Kalium-Kanal KCNQlong QT-Syndrom
spannungsabhängiger Natrium-Kanal SCN4AParamytonia congenita, hyper- und hypokaliämische periodische Paralyse
spannungsabhängiger Natrium-Kanal (b-Untereinheit) SCN1Bgeneralisierte Epilepsie/Fieberkrämpfe; (GEFS+)
spannungsabhängiger Calcium-Kanal CACNA1ALambert-Eaton Syndrom
spannungsabhängiger Calcium-Kanal CACNA1Aepisodische Ataxie, Typ 2; familiäre hemiplegische Migräne (FHM); spinozerebellare Ataxie, Typ 6
spannungsabhängiger Calcium-Kanal CACNA1Shypokaliämische periodische Paralyse
spannungsabhängiger Chlorid-Kanal CLCN1 (des Skelettmuskels)Myotonia congenita
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