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Faltungsassoziierte Krankheiten

Das Gerstmann-Sträußler-Scheinker-Syndrom (GSS)

Das Gerstmann-Sträußler-Scheinker-Syndrom (GSS) ist benannt nach Joseph G. Gerstmann und seinen Mitarbeitern E. Sträußler und I. Scheinker. Diese Krankheit wurde 1928 erstmalig in einer österreichischen Familie entdeckt und ist relativ selten (0,01 Fälle/1 Million Menschen und Jahr, also 2 % der Häufigkeit, mit der die Creutzfeld-Jacob-Krankheit auftritt). GSS tritt typischerweise im Alter zwischen 35 und 55 auf. Das Krankheitsbild ist deutlich anders als bei einer Creutzfeld-Jacob-Erkrankung (CJD). Zunächst treten motorische Probleme auf, und erst in der späteren klinischen Phase folgt die für CJD charakteristische Demenz mit einem viel längeren Verlauf von zwei bis zehn Jahren. Wie bei der CJD lassen sich im Gehirn Vakuolisierung und Amyloid-Ablagerungen nachweisen. Da diese Krankheit sehr selten ist, konnten für die GSS lange Zeit allerdings keine einheitlichen Diagnosekriterien aufgestellt werden.

Das Gerstmann-Sträußler-Scheinker-Syndrom wird durch genetische Dispositionen hervorgerufen: bei allen an GSS erkrankten Personen fand man charakteristische Mutationen auf dem Chromosom 20 (Brown, 1991). Daher wird die GSS den hereditären transmissiblen spongiformen Enzephalopathien mit einem autosomal dominanten Vererbungsmuster zugeordnet. GSS ist verwandt mit einer weiteren spongiformen Enzephalopathie, dem Alpers-Syndrom. Diese Name bezeichnet Prionen-assoziierte Krankheiten bei Kindern.

Literatur

Gerstmann, J.; Sträussler, E.; Scheinker, I. (1936): Über eine eigenartige hereditär-familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems. Zugleich ein Beitrag zur Frage des vorzeitigen lokalen Alterns.. In: Z. Neur. Psychiat.. 154 , 736-762
Brown, P.; Goldfarb, L. G.; Brown, B. T.; Goldgaber, D.; Rubenstein, R.; Kascsak, R. J.; Guiroy, D. C.; Piccardo, P.; Boellaard, J. W.; Gajdusek, D. C. (1991): Clinical and molecular genetic study of a large German kindred with Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome. In: Neurology. 41 , 375-379
Kretzschmar, H. A.; Honold, G.; Seitelberger, F.; Feucht, M.; Wessely, P.; Mehraein, P.; Budka, H. (1991): Prion protein mutation in family first reported by Gerstmann, Sträussler and Scheinker. In: Lancet. 337 , 1160

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