Die Untersuchung von biologischem Material mit biochemischen Methoden hat durch die PCR einen besonderen Aufschwung erfahren, so z.B. für Fragestellungen zur Regulation der Genxpression, das Anlegen einer zell- oder chromosomentypischen Genbank oder die Bestimmung benachbarter Sequenzen. Nach der Entdeckung der zerstückelten eukaryontischen Gene hat die Charakterisierung der Gene auf chromosomaler Ebene immense Bedeutung erlangt. Wenn jedoch nur die Sequenz des Proteins vorliegt, müssen spezielle Amplifikationstechniken benutzt werden.
Bei der genetischen Veränderung von Pflanzen und Nutztieren kann man mittels PCR eine Erfolgskontrolle durchführen, ohne dass man abwarten muss, ob sich die gewünschten Merkmale auch tatsächlich an die nachfolgende Generation vererben lassen. Umgekehrt kann bei der klassischen Züchtung die PCR helfen, indem genetische Merkmale nicht mehr mit physiologischen Merkmalen, sondern mit der An- oder Abwesenheit bestimmter Sequenzen verknüpft werden. Diese können entweder mit der Hilfe von Restriktionsenzymen oder durch eine direkte Mini-Sequenzierung und anschließender Massenspektroskopie analysiert werden.
