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Genomstruktur in Eu- und Prokaryonten

Vererbung

Der Augustinermönch Gregor Mendel war der erste Naturforscher, der die Bedeutung der Chromosomen für die Vererbung erkannte. Bei seinen Versuchen zur Kreuzung von Erbsen erkannte er, dass bei der Vererbung die mütterlichen und die väterlichen Eigenschaften auf die Nachkommen übertragen werden. Daraus können äußerlich Mischformen entstehen, oder aber ein Merkmal (das dominante Merkmal) setzt sich gegenüber dem anderen (rezessiven) Merkmal durch.

Abb.1

Mendel verbrachte etwa ab dem Jahr 1855 einen großen Teil seiner Zeit mit Untersuchungen zur Vererbung von Merkmalen bei Saaterbsen (Pisum sativum). Die Samen dieser Pflanze können eine glatte oder runzelige Oberfläche haben und grün oder gelb gefärbt sein. Auch die Pflanzen selbst unterscheiden sich, zum Beispiel in der Blütenfarbe oder der Sprossachsenlänge. Mendel kreuzte immer wieder Pflanzen mit unterschiedlichen Merkmalen miteinander und fand dabei bestimmte Gesetzmäßigkeiten der Vererbung, die als "Mendelsche Regeln" bekannt sind.

Diese Regeln gelten weitgehend auch für viele Erbgänge beim Menschen. Die Vererbung des AB0-Blutgruppenfaktors ist ein typisches Beispiel: Hat ein Elternteil die Blutgruppen-Genkombination AA und der andere Elternteil die Kombination 00, werden die Kinder dieser Eltern die Blutgruppe A0 haben. Die Eltern sind - auch das sind von Mendel geprägte Begriffe - reinerbig bzw. homozygot, während die Kinder mischerbig bzw. heterozygot bezüglich der Blutgruppe sind. Im AB0-Blutgruppensystem sind die Merkmale A und B beide dominant über das Merkmal 0, d.h. Menschen mit dem Genotyp A0 oder AA haben phänotypisch beide Blutgruppe A, während ein Mensch mit der Blutgruppe 0 nur den Genotyp 00 haben kann. Der Begriff Genotyp bezeichnet dabei die genetische Kombination der Merkmale, während der Begriff Phänotyp die nach außen sichtbare Eigenschaft bezeichnet.

Die Vererbung des AB0-Systems

Das Genom des Menschen

Das menschliche Genom ist auf 22 so genannte autosomale Chromosomen verteilt, die in allen Körperzellen jeweils doppelt vorhanden sind und zur Hälfte vom Vater und der Mutter stammen - d.h. alle Körperzellen sind diploid. Dazu kommen noch die beiden Geschlechtschromosomen X und Y, die bei Männern in der Verteilung XY und bei Frauen als XX vorliegen. Nur die Keimzellen (Eizelle, Spermium) sind haploid (22 autosomale Chomosomen und ein Geschlechtschromosom). Wenn sich bei der Befruchtung Eizelle und Spermium vereinigen, ergibt sich daraus wieder der normale doppelte Chromosomensatz. Da menschliche Eizellen immer das Geschlechtschromosom X tragen, bestimmt das Geschlechtschromosom des Spermiums (das ein X- oder Y-Chromosom sein kann), ob aus der befruchteten Eizelle ein Mädchen oder ein Junge wird.

Das XX/XY-System der Geschlechtsbestimmung tritt neben Säugern auch bei einigen Eidechsen, Amphibien und Fischen auf. Andere Formen der chromosomalen Geschlechtsbestimmung sind das ZW/ZZ-System von Vögeln und vielen Schlangenarten. Hier sind die Weibchen heterozygot (ZW) und die Männchen homozygot (ZZ). Außerdem gibt es noch das XX/X0-System des Fadenwurms (Caenorhabditis elegans).

Ein paar Zahlen zum Genom

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