zum Directory-modus

Turner-, Klinefelter- und Triple-X-Syndrom

In der Humangenetik sind schon lange Krankheiten wie das Klinefelter- oder Turner-Syndrom bekannt, bei denen eine veränderte Anzahl der Geschlechtschromosomen die Geschlechtsentwicklung beeinträchtigt.

Menschen mit Turner-Syndrom (Monosomie X, nach Henry H. Turner) haben anstatt des normalen XY- oder XX-Genotyps nur ein X-Chromosom (Genotyp XO). Diese Veränderung kann alle Körperzellen betreffen oder nur einen Teil (Mosaik-Typus des Turner-Syndroms). Diese Form der Chromosomenfehlverteilung ist sehr häufig, führt aber oft zum frühzeitigen Abbruch der Schwangerschaft. In etwa 98 % der Fälle kommt es zu einer Fehlgeburt. Trotzdem ist diese Krankheit mit einer Rate von etwa 1:2500 Geburten eine der häufigsten Chromosomenanomalien.

Bei den betroffenen Kindern sind oft Kleinwuchs und Fehlbildungen der Organe zu beobachten. Ohne Hormonbehandlung entwickeln sich die Mädchen in der Pubertät zunächst normal, da aber die Follikel in den Ovarien fehlen, kommt es nicht zum Eisprung. Intelligenz und Lebenserwartung sind normal.

Bei einem Klinefelter-Syndrom (nach Harry F. Klinefelter) ist das X-Chromosom mehrfach vorhanden. Diese Männer haben anstatt des normalen XY-Genotyps den Genotyp XXY in allen oder nur einem Teil der Körperzellen.

Die betroffenen Jungen werden oft sehr groß mit ungewöhnlich langen Extremitäten. Aufgrund der geringen Testosteron-Produktion bleiben die Hoden klein und produzieren keine reproduktionsfähigen Spermien. Die Intelligenz ist normal bis unterdurchschnittlich. Mit etwa 1:1000 Geburten kommt auch diese Chromosomenanomalie verhältnismäßig häufig vor.

Auch bei Frauen kommen numerische Veränderungen des Geschlechtschromosoms vor: das Triple-, Tetra- und das Penta-X-Syndrom (auch Poly-X-Syndrom; Genotypen XXX, Häufigkeit 1:1000 bis 1:1800, XXXX oder XXXXX). Diese Frauen sind meistens unterdurchschnittlich klein, haben eine eingeschränkte Fruchtbarkeit und Lernbehinderungen.