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Anwendungen der PCR

Pränataldiagnostik

Abb.1
Menschlicher Chromosomensatz

Die Pränataldiagnostik gehört mit Sicherheit zu den Anwendungen, bei denen die PCR1) heute unverzichtbar geworden ist. Neben der reinen Bestimmung des Geschlechts eines Fetus können mit dieser Methode in kurzer Zeit Anomalien der Chromosomenzahl, z.B. eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Patau-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edward-Syndrom), die Veranlagung für bestimmte Erbkrankheiten und Infekte des Fetus analysiert werden. Zu den für den Fetus besonders gefährlichen Infektionserkrankungen zählen die durch Viren verursachten Röteln oder Herpes.

Bereits in der 14. Schwangerschaftswoche lassen sich aus nur wenigen Fruchtwasserzellen über eine Multiplex-PCR zahlreiche mögliche Chromosomenveränderungen nachweisen. Neben der PCR werden Chromosomenanomalien auch über den FISH-Test detektiert, eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung mit Chromosomen-spezifisch markierten Sonden. Viele Schwangere lehnen allerdings dieser Art der Diagnostik ab - eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) ist eine invasive Methode, bei der es in 0,5-1 % aller Fälle zur Fehlgeburt kommt.

Schon im Jahr 1893 erkannte Georg Schmorl, dass das Blut einer Schwangeren auch fetale Zellen aus der Plazenta oder dem fetalen Blut enthält - allerdings nur sehr wenige. Schätzungsweise ein bis sechs fetale Zellen befinden sich in einem Milliliter mütterlichen Blutes, d.h. selbst für einen FISH-Test, der mindestens drei Zellen erfordert, ist eine aufwändige Anreicherung der fetalen Zellen notwendig.

Mit der zunehmenden Spezifität und Sensitivität der PCR-Sonden und mit der Entwicklung der real-time PCR ist es heute möglich, auch ohne vorherige Anreicherung fetaler Zellen die fetale DNA2) bzw. RNA3) aus dem Blut der Mutter zu gewinnen und mit diesem Material bereits ab der zehnten Schwangerschaftswoche eine PCR-Diagnostik durchzuführen.

1)PCR: polymerase chain reaction
2)DNA: Desoxyribonucleinsäure
3)RNA: Ribonucleinsäure
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