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Rezeptorassoziierte Krankheiten

Nephrogener Diabetes insipidus (nDI)

Diabetes insipidus (DI) ist eine Erkrankung, bei der die Nieren nicht in der Lage sind, ausreichend Flüssigkeit im Organismus zurückzuhalten und folglich große Urinmengen ausgeschieden werden. Im Gegensatz zum besser bekannten Diabetes mellitus, einer häufig vorkommenden Störung des Kohlenhydrat-Stoffwechsels mit Ausscheidung von zuckerhaltigem Urin, ist der Urin beim Diabetes insipidus sehr dünn und zuckerfrei (daher auch der Name der Erkrankung - von lat. insapere "nicht süß schmecken").

Die meisten Formen des Diabetes insipidus sind durch eine fehlende oder nicht ausreichende Bildung des antidiuretischen Hormons Vasopressin (ADH) im Zwischenhirn (Hypothalamus) oder durch eine fehlende Freisetzung von Vasopressin aus der Hirnanhangdrüse (Hypophyse) bedingt. Vasopressin fördert die Wasser-Retention und erhöht die Konzentration des Harns. Da der Organismus nun viel Wasser verliert, trocknen Körper und Schleimhäute mehr und mehr aus. Diabetes insipidus-Patienten müssen große Mengen Flüssigkeit trinken, manchmal 10-15 Liter pro Tag. Beim Diabetes insipidus renalis sind defekte V2-Rezeptoren im Bereich der Niere für die Erkrankung verantwortlich.

Nephrogener Diabetes insipidus als Folge einer Mutationen im Vasopressin-Rezeptor Typ-2, der die Permeabilität und Wasser-Rückresorption im distalen Nephron reguliert, wird X-chromosomal vererbt und tritt daher vor allem bei männlichen Neugeborenen auf. Der nDI kann partiell oder komplett sein und wird zunächst durch reichliche Flüssigkeitszufuhr behandelt. Bei einem ausgeprägte nDI wird eine Behandlung mit Hydrochloro-Thiazid eingeleitet.

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Vasopressin

Omim-Datenbank, ID: 304800 (OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man)

UniProt-Datenbank

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