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Sauerstoff-Transport im Muskel und Blut

Weitere Hämoglobin-Defekte des Menschen und ihre Mischformen

Sichelzell/β-Thalassämie

Thalassämie und Sichelzellenanämie können auch zusammen auftreten. In diesem Fall hat der betroffene Patient das Gen für Sichelzellen-Hb (HbS) von einem Elternteil geerbt und das Gen für β-Thalassämie von dem Anderen. Wie stark die Ausprägung des Krankheitsbildes ist, hängt im Wesentlichen davon ab, wie viel normales HbA trotz des Regulationsdefektes noch produziert wird. Falls kaum noch HbA gebildet wird (Nulltyp der β-Thalassämie), entspricht das Krankheitsbild dem der homozygoten Sichelzellenanämie. Die Sichelzellen/ β-Thalassämie in Kombination tritt häufig in mediterranen Gegenden (Italien, Griechenland, Türkei) auf.

Hämoglobin-SC Defekt

Patienten mit HbSC haben ein Gen für Sichelzellanämie (HbS) und ein Gen für die in Westafrika häufig auftretende HbC-Variante, bei der das Glutamat an Position 6 der β-Kette durch das positiv geladene Lysin ausgetauscht ist. Das Krankheitsbild entspricht im Wesentlichen dem der Sichelzellenanämie, aber die Symptome sind etwas geringer.

Hämoglobin E bzw. Hb-E/β-Thalassämie

HbE ist die häufigste Hämoglobinvariante überhaupt und kommt vor allem in Südostasien (Kambodscha, Vietnam, Thailand) vor. Durch eine Mutation ist hier die Splicing-Stelle im Exon 1 des Gens verändert. Während die Kombination HbE/HbA sich praktisch nicht vom Normalfall HbA/HbA unterscheidet, leiden HbE/HbE-Patienten unter leichten Anämien. Die Kombination Hb-E/β-Thalassämie verursacht eine schwere Anämie.

Die vollständig vorliegende Sequenz des Human-Genoms erlaubt nun Gendefekte zu lokalisieren und Strategien zu entwickeln, diese Fehler wieder zu beheben. Eine der größten Herausforderungen wird sein, multigenetische Krankheitsbilder zu entschlüsseln und die damit verknüpften zellulären Netzwerke aufzuspüren. An der John Hopkins University in Baltimore (USA) gibt es eine hervorragende Datenbank zu genetisch bedingten Erkrankungen. Siehe hierzu unter OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).

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