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Sauerstoff-Transport im Muskel und Blut

Hämoglobin-assoziierte Krankheiten: Sichelzellenanämie

Bei der Sichelzellenanämie handelt es sich um eine rezessiv vererbte Krankheit, die zu Kreislauf- und Organschäden führt. Sie wurde erstmals 1904 von James Herrick beschrieben. Verursacht werden die Symptome durch eine erhöhte Hämolyse von Erythrocyten und die damit verbundene Anämie. Die entsprechenden Patienten haben nur etwa die Hälfte des Normalwertes an Hämoglobin, und im Mikroskop sind kleine, gebogene (sichelförmige) Erythrocyten sichtbar. In der schwarzen Bevölkerung tritt Sichelzellenanämie mit einer Häufigkeit von 4:1000 auf und führte bei homocygoten Trägern unbehandelt oft vor dem 30. Lebensjahr zum Tod.

Die Sichelzellen-Erythrocyten verfangen sich leicht in den Kapillaren und lysieren überdies sehr schnell. Nur homozygote Träger des Sichelzellen-Gens zeigen diese starke Ausprägung der Krankheit, bei der etwa 50 % aller Erythrocyten betroffen sind. In heterozygoten Trägern sind nur etwa 1 % aller Erythrocyten deformiert. Die Symptome verschlimmern sich erheblich, wenn die Patienten körperlich stark aktiv sind oder sich in großen Höhen befinden. Dies liegt daran, dass sich die Sichelform der Erythrocyten bei niedrigem Sauerstoff-Partialdruck bildet, weil unter diesen Bedingungen das Hämoglobin faserig ausfällt (die Löslichkeit von Hämoglobin bei Sichelzellenanämie ist 25-fach geringer als die Löslichkeit von normalem Hämoglobin).

Sichelzellen-Hämoglobin wird als HbS bezeichnet im Gegensatz zum HbA, dem normalen Hämoglobin des erwachsenen Menschen. Heterozygote Träger des Merkmals bilden neben dem HbS auch HbA; dieses reicht aus, um die Funktion der Erythrocyten bei diesen Menschen weitgehend aufrecht zu erhalten.

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