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DNA-Strukturen

Karyotyp

Um einen Karyotyp zu bestimmen, erstellt man ein Karyogramm. Es ist ein Zustandsbild des Chromosomensatzes, den man nur zu einem bestimmten Zeitpunkt des Zellzykluses erhält, indem man den Fortgang der Mitose durch Colchicin (das Gift der Herbstzeitlose) inhibiert. So wird im wesentlichen die Anzahl der Chromosomen bestimmt, um entweder frühzeitig das Geschlecht und Chromosomen-Aberationen zu erkennen. Beim Menschen gibt es zweimal 23 Chromosomen. Nach einer paarweisen Zuordnung kommt es auf die Größe, die Lage des Centromers und das Bandenmuster an. Ein weiteres Zuordnungskriterium ist der Centromerindex. Er ergibt sich aus dem Verhältnis des kurzen Armes zur Gesamtlänge des Chromosoms.

Der normale Chromosomensatz eines Menschen besteht aus 44 Autosomen und 2 Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Abweichungen von diesem Muster deuten regelmäßig auf schwerwiegende Erkrankungen unterschiedlichster Art hin. Es ist dabei zu bemerken, dass nicht nur der Verlust eines Autosoms schwerwiegende Folgen hat, sondern auch ein zusätztliches Chromosom zu schweren Schäden führen kann. So sind Menschen, die drei Kopien eines Chromosoms haben, häufig schwer behindert, wenn der entsprechende Fötus überhaupt lebensfähig ist. Die Wahrscheinlichkeit dieser als Trisomie bekannten Fehlentwicklung steigt mit dem Alter der Eizellen erheblich.

Tab.1
Ein Überblick über autosomale Anomalien beim Menschen und deren Auswirkungen.
Trisomie 13Trisomie 18Trisomie 21
Häufigkeit1:80001:50001:600
Durchschnittliche Lebenserwartung1 Monat2 Monat15 Jahre
KrankheitsbilderFehlbildungen des Schädels, des Herzens und der NierenFehlbildungen des Schädels und des Herzensu.a. charakteristische Deformation der Kopfform, oft Herzfehler
Karyotyp47 Chromosomen, wovon 2 Geschlechtschromosomen sind und das Chromosom 13 dreifach vorliegt.47 Chromosomen, wovon 2 Geschlechtschromosomen sind und das Chromosom 18 dreifach vorliegt.47 Chromosomen, wovon 2 Geschlechtschromosomen sind und das Chromosom 21 dreifach vorliegt.
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