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Chemie für Mediziner: Vitamine und Coenzyme

Vitamin D Avitaminosen

Rachitis ("Englische Krankheit", Glisson-Krankheit)

Die häufigste Form der Rachitis resultiert aus einem Vitamin D-Mangel. Es gibt daneben einige Vitamin D-resistente Rachitis-Formen. Ein Vitamin D-Mangel beim Erwachsenen führt zur Osteomalazie.

Als Rachitis bezeichnet man eine gestörte Mineralisation der Knochen aufgrund einer Beeinträchtigung des Calcium- oder Phosphat-Stoffwechsels. Das Röntgenbild zeigt eine für diese Krankheit typische Knochendeformation: "O-Beine".

Ein Mangel an Vitamin D führt zu Störungen des Calcium- und Phosphat-Stoffwechsels. Es kommt zunächst zu mangelhafter Calcium-Resorption aus dem Darm. Die dadurch hervorgerufene Hypokalzämie (Absinken des Calcium-Spiegels im Blut) induziert einen sekundären Hyperparathyreoidismus (kompensatorische Überfunktion der Nebenschilddrüsen → Ausschüttung von Parathormon). Parathormon bewirkt die Knochenentkalkung, also die Freisetzung von Calcium aus dem Skelett, sowie eine verminderte Rückresorption von Phosphat in den Nierentubuli.

Eine beginnende Rachitis führt zunächst zu Unruhe und Schreckhaftigkeit, Kopfschweiß und Haarausfall am Hinterkopf. Es treten Muskelhypotonien mit Erschlaffung der Bauchdecke (so genannter "Froschbauch"), ammoniakalischer Harngeruch und Krämpfe auf. Aufgrund der mangelnden Verkalkung der Knochen verformen sich diese durch Körpergewicht und Muskelzug. Es kommt zu charakteristischen Knochenverformungen, die sich zunächst in einer Erweichung des Schädelknochens (so genannte "Kraniotabes") zeigen, gefolgt von einer Abplattung des Kopfes (Caput quadratum). Später kommt es durch Störungen des Knorpelabbaus und Anlagerung von nicht verkalktem Osteoid zu Auftreibungen an den Knochen-Knorpel-Grenzen: "rachitischem Rosenkranz" an den Rippen, "Doppelhöcker" (Marfan-Zeichen) an Hand- und Fußgelenken, "Perlschnurfingern" und Erweiterung der unteren Brustkorböffnung ("Glockenthorax"). Es kommt zu verzögertem Zahndurchbruch mit Schmelzschäden und bei Belastung des Skeletts zu Becken- und Röhrenknochen-Deformationen. Häufige Komplikationen sind rachitische Tetanie und Knochenbrüche ("Grünholzfrakturen").

Die Diagnose erfolgt meist durch Röntgen-Untersuchungen und Bestimmung der Calcium- und Phosphat-Konzentration im Serum. Als Therapie werden hohe Dosen an Vitamin D gegeben (oral, außer bei Resorptionsstörungen), ggf. verbunden mit UV-Bestrahlung. Daneben müssen bereits aufgetretene Knochendeformationen durch Gipsverbände und Krankengymnastik korrigiert werden.

Vitamin D-resistente Rachitis

Häufigste Ursache ist eine genetisch bedingte Störung des Phosphat-Stoffwechsels, der chronische Phosphat-Diabetes. Hierbei ist die tubuläre Phosphat-Rückresorption vermindert, verbunden mit einer Vitamin D-Regulationsstörung. Da sich diese Krankheit meist erst nach dem 1. Lebensjahr auswirkt, sind vor allem die Extremitäten betroffen.

Bei der hyperphosphatämischen renalen Rachitis ist die Phosphat-Ausscheidung reduziert, es kommt zu einer Erhöhung des Serum-Phosphatspiegels. Diese Hyperphosphatämie führt zur kompensatorischen Ausschüttung von Parathormon und induziert damit eine Knochenentkalkung.

Rückresorptionsstörungen von Calcium oder Phosphat werden als Rachitis renalis bezeichnet. Sie können außer bei der chronischen Phosphat-Diabetes auch als Folge anderer Stoffwechselstörungen auftreten, z.B. bei der Cystinose oder Tyrosinose (Typ I).

Osteomalazie

Kommt es beim Erwachsenen zu Vitamin D-Mangel, bezeichnet man die Hypovitaminose als Osteomalazie. Ursache ist meist eine Störung der Vitamin D-Resorption, Osteomalazie kann jedoch auch bei chronischen Leber- und Nierenerkrankungen auftreten.

Die Krankheit äußert sich zunächst in diffusen Skelettbeschwerden, gefolgt von schmerzhaften Knochendeformationen. Im Röntgenbild zeigen sich insbesondere bei den statisch nicht belasteten Röhrenknochen der oberen Extremitäten eine verminderte Dichte und Konturunschärfen. Häufig treten Looser-Umbauzonen auf, im Röntgenbild als deutliche Aufhellungsstreifen sichtbar. An diesen Stellen kommt es oft zu Frakturen ("Ermüdungsbrüchen").

Die Therapie richtet sich nach der Ursache: orale oder parenterale Gabe von Vitamin D, Calcium bzw. Phosphat, gegebenenfalls auch von Vitamin D-Metaboliten.

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