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SichelzellenanämieZoomA-Z

Fachgebiet - Medizin

Die Sichelzellenanämie wurde 1904 erstmals von James Herrick beschrieben. Diese Hämoglobin-Krankheit führt zu Kreislauf- und Organschäden, die durch eine erhöhte Hämolyse von Erythrocyten und die damit verbundene Anämie verursacht wird. In der schwarzen Bevölkerung tritt Sichelzellenanämie mit einer Häufigkeit von 4 in 1000 auf und führte in der Vergangenheit in der Regel zum Tod vor dem 30. Lebensjahr.

Bei der Sichelzellenanämie ist in der Position 6 der β-Kette des Hämoglobins die Aminosäure Glutaminsäure durch Valin ersetzt. Die betroffenen Erythrocyten verformen sich bei abnehmendem Sauerstoff-Partialdruck sichelförmig, verfangen sich leicht in den Kapillaren und lysieren überdies sehr schnell. Nur homozygote Träger des Sichelzellengens zeigen diese starke Ausprägung der Krankheit, bei der etwa 50 % aller Erythrocyten betroffen sind. In heterozygoten Trägern sind nur etwa 1 % aller Erythrocyten deformiert. Die Symptome verschlimmern sich erheblich, wenn die Patienten körperlich stark aktiv sind oder sich in großen Höhen befinden. Das Sichelzellen-Hämoglobin wird als HbS bezeichnet im Gegensatz zum HbA, dem normalen Hämoglobin des erwachsenen Menschen. Heterozygote Träger des Merkmals bilden neben dem HbS auch HbA; dieses reicht aus, um die Funktion der Erythrocyten bei diesen Menschen weitgehend aufrecht zu erhalten.

Siehe auch: Hämoglobin