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MukoviszidoseZoomA-Z

Fachgebiet - Medizin

Die Mukoviszidose (cystische Fibrose) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der in der Lunge, der Bauchspeicheldrüse, der Leber und im Dünndarm ein zäher Schleim gebildet wird, der besonders die Atmung mehr und mehr beeinträchtigt und zu häufigen Infektionen führt. Ursache der Erkrankung ist eine Mutation im Gen für den Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance Regulator (CFTR), der den Chlorid-Transport durch die Zellmembran von Epithelzellen reguliert.

Die Folge sind Störungen des Wasser- und Elektrolyttransports in den betroffenen Organen. Die Viskosität der Organsekrete erhöht sich, während ihre Ausscheidung abnimmt. Dies begünstigt chronische Entzündungen mit Gewebeschwund, Narbenbildung und Funktionsverlust der Organe. Die chronisch fortschreitende Schädigung der Lunge stellt die häufigste Todesursache bei den an Mukoviszidose Erkrankten dar.

Siehe auch: CFTR

Lerneinheiten, in denen der Begriff behandelt wird

Rezeptorassoziierte KrankheitenLevel 250 min.

BiochemieMedizinische Chemie und BiochemiePathobiochemie

Eine Reihe von Krankheiten sind auf Defekte in Rezeptorgenen zurückzuführen. Einige dieser Erkrankungen werden in dieser Lerneinheit vorgestellt und die Ursache des Defektes erläutert.