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Fachgebiet - Biochemie, Medizin

CFTR steht für "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator". Defekte im CFTR-Proteinkomplex, der einen Chlorid-Kanal bildet, führen zu einer Fehlregulation der Chlorid-, Natrium- und Wasser-Sekretion aller exokriner Drüsen. Als Folge des Wasserverlustes durch eine gesteigerte Chlorid-Sekretion (mit gleichzeitig erhöhter Natrium-Aufnahme) produzieren die Drüsen einen zähen Schleim, der die Funktion von Atemwegen und Verdauungssystem stark beeinträchtigt und das Infektionsrisiko steigert. Diese Erkrankung wird Mukoviszidose oder auch cystische Fibrose genannt.